Yenidoğanlar için genom analizi umut vaat ediyor

Harvard Üniversitesi’nde yenidoğanlar üzerinde beş yıl süreyle yapılan bir çalışmada ilk defa genom analizi ile bebeklerin ileride karşılaşabilecekleri sağlık sorunları tespit edildi. American Journal of Human Genetics’te yayınlanan araştırmada incelenen 159 bebekten 32’sinde genetik hastalık riski görüldü.

Yenidoğanlar için genom analizi umut vaat ediyor
Dr. Özge Ceyhan Birsoy

Araştırmayı yapan ekipten New York Memorial Sloan Kettering Kanser Enstitüsü’nde öğretim görevlisi olan Dr. Özge Ceyhan Birsoy çalışma hakkında şu bilgileri verdi, “Bu çalışma yenidoğan bebeklerin erken dönemde genetik hastalık risklerinin belirlenmesinde önemli bir yere sahip. Doğumdan sonraki ilk 48 saatte yenidoğandan alınan topuk kanı örneği ile erken tanısı önemli olan birkaç hastalığın taraması yapılır. Buna yeni doğan taraması denir. Bu çalışmada yenidoğan taraması sırasında genetik hastalık risklerini de analiz etmiş olduk.  Çalışmada çocukluk döneminde ortaya çıkabilecek ve erken tanısının fayda sağlayabileceği hastalıklara odaklandık. Amacımız tek bir testle binlerce hastalığı aynı anda taramak ve erken tanı olanağı sağlamaktı”.

Bazı genetik sorunlar hastalığa sebep olmadan önlenebilir

Araştırmada bebeklerin yüzde 9’unda hastalık yapıcı genetik bozuklukların keşfedilmiş olması bu çalışmanın en önemli noktası oldu. Tespit edilen hastalıkların çoğunun erken tanı ve tedavi ile etkilerinin azaltılabileceğini belirten Dr. Özge Ceyhan Birsoy, “Genetik hastalık taşıdığını bulduğumuz bebekler doktorları tarafından bu bilgiye göre takip edilmeye başlandı. Meselâ, çalışmada sağlıklı dünyaya gelmiş bir bebekte tedavi edilmediği takdirde gelişim geriliği, kas zayıflığı gibi önemli sağlık sorunlarına yol açabilecek bir enzim eksikliğine yol açan genetik mutasyon bulduk. Bu hastalık, belirtileri ortaya çıkmadan önce tanısı yapıldığı zaman, bebeğin gıdasına eklenen bir takviye madde sayesinde çok kolay tedavi edilebilir. Böylelikle bebeğin gelişimi zarar görmeden sağlıklı bir şekilde büyüyebilir. Bulduğumuz sonuç doğrultusunda yapılan metabolik testler bulgumuzu doğruladı ve bebeğe gerekli tedavi başlandı. Bu ve benzeri sonuçlar, sağlıklı olduğunu düşündüğümüz ama çocukluk döneminde kendini gösterebilecek hastalıklar için risk taşıyan bir bebeğin erken tanı ve tedavisi için genetik analizlerin nasıl yardımcı olabileceğini gösteriyor.” dedi.

 

 

 

 

 

 

Esra ÖZ

Bilim ve Sağlık Habercisi, Biyolog ve Sosyal Medya Danışmanı

Reklam