Primer immün yetmezlik topuk kanı tarama testine eklenmeli

Klinik İmmünoloji Derneği Başkanı Prof. Dr. İlhan Tezcan, “Yenidoğan çocuklarda ikinci aydan itibaren ortaya çıkan tekrarlayan enfeksiyonlar, ağızda geçmeyen pamukçuk, ateş ve orta kulak enfeksiyonları varsa PİY ( Primer immün yetmezlik ) olabilir. Hastalık organ hasarı oluşturmadan tanı konulur ise yenidoğan döneminde çok daha etkin şekilde hastaları sağlığına kavuşturabiliriz. Bu sebeple topuk kanı yenidoğan tarama testlerine immün yetmezliğinde alınması önemlidir” dedi.

Primer immün yetmezlik topuk kanı tarama testine eklenmeli

Primer immün yetmezlik nedir?

Vücudumuzun bağışıklık sistemini oluşturan hücreler ya da proteinlerin eksikliği yahut işlev bozukluğu sağlığımızı olumsuz etkiler.  Böyle bir durumda vücudumuza giren zararlı virüs/ bakterilere karşı mücadelede bağışıklık sistemimizde yetersizlik oluşur. Bu hastaların en belirgin özelliği tekrarlayan, ağır seyreden enfeksiyonlar geçirmeleridir. İlk belirtilerin başlamasından PİY (Primer immün yetmezlik) tanısına kadar geçen sürenin 12.4 yıl olması hastaların tedaviye zamanında başlayamadığına ve hastalıkla ilgili toplum ve hekimler nezdinde farkındalık yaratılmasının önemini gösteriyor. Hastalığın tanı ve tedavi sürecinin gecikmesi  toplumsal ve ekonomik külfeti de beraberinde getiriyor.

Türkiye’de daha çok akraba evliliklerinden kaynaklanan hastalık genetik geçiş gösteriyor.  PİY, bağışıklık sisteminin yetersiz olduğu ya da doğru çalışmadığı, yaklaşık 300 farklı hastalığı içeren bir hastalık grubudur.

Yenidoğan topuk kanı testinin önemi vurgulandı

Klinik İmmünoloji Derneği, Türkiye’de halen önemli sağlık sorunlarından biri olan  Primer İmmün Yetmezlik (PİY) konusunda farkındalık yaratmayı amaçlıyor. Bu sebeple 11-14 Nisan tarihleri arasında Shire iş birliğiyle Antalya’da 4. Klinik İmmünoloji Kongresi’ni düzenledi.  Kongresi’nin bu yılki teması “İmmün Yetmezlikten İmmün Disregülasyona (bağışıklık yanıtının sapması, düzensizliği)” olarak belirlendi. Kongrede, erken tanının önemi ve erken tanı için topuk kanı testinin gelişmiş ülkelerdeki gibi yenidoğan tarama testlerine eklenmesinin gerekliliği vurgulandı.

 

Erken tanı ve tedavi ile sağlıklarına kavuşmaları mümkün

Türkiye’de PİY  ile yaşayan hasta sayısının 24 bin olduğu tahmin ediliyor. Hastalık sebebi ile her 1200 kişiden 1’inin sağlığının ciddi şekilde etkilendiği düşünülüyor. PİY olan kişiler, sık tekrarlayan ve iyileşmesi güç enfeksiyonlarla karşı karşıya kalıyor. Hastaların erken tanı ve doğru tedavi ile normal bir hayat yaşamaları mümkün.

İlk semptomlardan PİY tanısına kadar geçen sürenin 12.4 yıl olması  hastaların tedaviye zamanında başlayamadığını gösteriyor. Dolayısıyla PİY hakkında toplumda ve hekimler nezdinde farkındalık yaratılması gerekiyor. Bu hastalığın ekonomiye getirdiği yük ise ülkemiz için yıllık  46.623.628 TL

Yenidoğan çocuklarda tekrarlayan enfeksiyonlara dikkat!

Amerika’da 100 bin canlı doğumda bir olan ağır tip PİY, Türkiye’de Konya’da yapılan pilot çalışmaya göre 10 bin canlı doğumda bir görüldü. Özellikle akraba evliliklerinde anne baba immün yetmezlik taşıyıcısı ise hastalık doğuştan ortaya çıkıyor diyen Prof. Dr. İlhan Tezcan, Genetik geçişli olan immün yetmezlik hastalıklarında ailede tanısı konulmuş vaka varsa o ailenin bütün çocukları risk altında olabileceğini kongre ile hem çocuk hem de erişkin immünoloji doktorlarının bilgilerini tazelemeyi, böylelikle de hekimlerin farkındalığını artırmayı hedeflediklerini belirtti. Tezcan;”Çocuğunuzda veya sizde yılda 6 ve daha fazla ateşli hastalık, 2 ve daha fazla orta kulak iltihabı, tekrarlayan menenjitler, akciğer enfeksiyonları ve gelişme geriliği varsa siz de doğuştan immün yetmezlik hastası olabilirsiniz.” dedi.

Kongre Başkanı Prof. Dr. İsmail Reisli ise;”PİY hastaları, tekrarlayan enfeksiyon hastalıkları yanında, romatizmal (otoimmün), alerjik, iltihabi (inflamatuvar) hastalıklar ve kanserlerle (malign hastalıklar) kliniklere başvuruyor. Enfeksiyon hastalıkları ayrı tutulursa, primer immün yetmezliklerde pek çok klinik tablonun altında ‘immün disregülasyon: bağışıklık yanıtının sapması’ yatmakta olup, son yıllarda PİY hastalıkları için ‘Yetmezlikten Disregülasyona’ doğru değişen bir eğilim söz konusu. Bu yılki kongremizde, bu durumu ele almayı tercih ettik.” şeklinde konuştu.

 

 

Kaynakça:

[1] Immune Deficiency Foundation. Primary immune deficiency diseases in America, 2007. The third national survey of patients. Published May 2009

[2]Bousfiha A, Jeddane I, Al-Herz W, et al. The 2016 IUIS phenotypic classification for primary immunodeficiencies diseases. J ClinImmunol, 2016; 35(8): 727-738

[3]Blaese RM, Bonilla FA, Stiehm ER, Younger ME, eds. Patient & Family Handbook for Primary Immunodeficiency Diseases. 5th ed. Towson, MD: Immune Deficiency Foundation; 2013.

[4]Bousfiha A, Jeddane I, Al-Herz W, et al. Primary immunodeficiency diseases worldwide: more common than generally thought. J ClinImmunol. 2013 Jan;33(1):1-7.

[5] Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarında Tanı ve Tedavi Kılavuzu; Türkiye Milli Pediatri Derneği, Türk İmmünoloji Derneği Ortak Kılavuzu; Aralık 2014

[6] http://www.worldpiweek.org/sites/default/files/basic_page_documents/2015%20infographic.pdf

[7] World PI Week, “World Primary Immunodeficiency Week: Let’s talk about PI!” http://www.worldpiweek.org/sites/default/files/basic_page_documents/World%20PI%20Week%20Official%20PR%202011.pdf. Accessed November 2, 2015.

[8] Immune Deficiency Foundation. Primary immune deficiency diseases in America, 2007. The third national survey of patients. Published May 2009

[9]Dr.SimtenMalhan, Primer İmmünYetmezliklerHastalıkMaliyetiAraştırması

Reklam
Ailelerin ve uzmanların tercih ettiği yayın. Anne bebek çocuk sağlığı, gelişimi ve beslenmesi.

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.